孕妈无创DNA检测又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等,国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
无创DNA产前检测仅需抽取孕妇外周静脉血,从中提取母血中微量的胎儿DNA,利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险。
☑ 检测适合人群
1. 所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
2. 高龄(≥35岁)及传统唐筛风险较高的孕妇;
3. 夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4. 放弃或错过唐筛、侵入性产前诊断的孕妇;
5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
6. 有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ;
7. 夫妇一方有致畸物质接触史。
☑ 检测不适合人群
1. 早、中孕期产前筛查高风险。
2. 预产期年龄≥35岁。
3. 重度肥胖(体重指数>40)。
4. 通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5. 有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
6. 双胎及多胎妊娠。
7. 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
☑ 检测方式
通过采集孕妇外周血5ml提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。目前无创产前基因检测的适宜检测时间是12~24孕周。